Diety kojarzą się z dużymi wyrzeczeniami, jedzenie konkretnych posiłków, które są najzwyczajniej na świecie niesmaczne. Dobra dieta to smaczna dieta. Dania wyglądają smakowicie i nie jest konieczne odmierzanie konkretnych gramów produktów bez liczenia dodatkowych kalorii. Chętnie też sięgniemy po dietę, która proponuje posiłki, które potrafimy ugotować. Taką dieta może być dieta zgodna z grupą krwi.
Nasza „mieszanina” genów jest także odpowiedzialna za liczne problemy zdrowotne z którymi się stykamy. Niektóre z chorób dziedziczonych genetycznie to cukrzyca, rak lub hemofilia. Wiele z naszych zdrowotnych problemów jest spowodowanych kombinacją naszych odziedziczonych genów i czynników środowiska, takich jak niezbilansowana dieta, wystawienie na działanie szkodliwych chemikaliów i ogólnie niezdrowy tryb życia. Skaza krwotoczna, wszelkie choroby neurologiczne, związane z prawidłową budową ciała są związane z nieprawidłowościami w bilansie genowym naszego organizmu.
W większości przypadków chorób genetycznych można uniknąć, nawet w 70%, jeśli zaprzestaniemy wystawiania na szkodliwe w danym przypadku czynniki środowiskowe. Np. neurologiczny defekt u noworodków zwany spina bifida, może zostać uniknięty w przypadku gdy matka w pierwszych miesiącach ciąży będzie przyjmowała kwas foliowy i nie zaprzestanie przyjmowania aż do zaleceń lekarza.
Można również uniknąć chorób genetycznych starając się być w dobrej formie i prowadząc zdrowy tryb życia. Ludzie którzy są otyli powinni popracować nad redukcją wagi, ponieważ otyłość jest właśnie czynnikiem środowiskowym najczęściej odpowiedzialnym za wiele problemów zdrowotnych, wliczając w to raka. Zbilansowana dieta wspomagana przez witaminy i zawierająca naturalne zioła może również zagwarantować zdrowe życie.
Geny odgrywają ważną rolę w kształtowaniu nas samych i tego jacy jesteśmy dzisiaj i tak zwane cechy genetyczne. informacja genetyczna jest przekazywana nam przez naszych rodziców, naszym dzieciom, wnukom, prawnukom i tak dalej. Równolegle my też odziedziczyliśmy wiele cech genetycznych od naszych przodków. Wszystkie nasze uwarunkowania fizyczne, cechy osobowości czy talenty mogą być powodowane wymieszaniem się genów naszych przodków.
Wszyscy posiadamy 23 pary chromosomów w praktycznie każdej komórce naszego ciała. Każda para składa się z chromosomu naszej mamy i chromosomu naszego taty. Chromosomy są nosicielami genów, które są podstawowymi segmentami DNA determinujących wiele różnych zakresów charakterystyk. Kolor naszych oczu, wzrost lub nawet nasze predyspozycje do zapadania na konkretne choroby to tylko niektóre z cech które odziedziczyliśmy od naszych rodziców. Istnieją choroby genetyczne dotykające wszelakich dziedzin naszego zdrowia, wydolność organizmu, krzepnięcie krwi, podatność na inne choroby.
Informacje genetyczne są składowane w genach danej osoby, a w miarę jak komórki się dzielą, informacja genetyczna jest przekazywana do nowych komórek. Jeśli chodzi o geny to niektóre są typowo dominujące i wpływają na cechy osoby nawet jeśli występuje on tylko jeden w parze chromosomów. Z drugiej strony niektóre geny są recesywne przez co nie wpływają wcale na cechy genetyczne osoby posiadającej tylko jeden taki gen w parze chromosomów.
W przypadku gdy dwoje nosicieli ma razem dziecko, ma ono szansę 1 na 4 (25%) na otrzymanie chorych genów od obojga rodziców, co skutkuje chorobą u dziecka. Fibrozja Cystowa(choroba płuc), anemia komórkowa(choroba krwi) czy choroba Tay-Sachs (problemy z systemem nerwowym) są spowodowane przez przekazanie przez rodziców dwóch genów recesywnych swojemu potomstwu.
Choroby genetyczne są dziedziczne i są mutacjami w komórkach podstawowych ciała – komórki zajmujące się przenoszeniem informacji genetycznej z rodziców na dzieci. Choroby te mogą być także rezultatem zmian w DNA w komórkach somatycznych, lub innych nie macierzystych komórkach.
Niektóre z dysfunkcji chorobowych zwanych Mandeliańskimi – są spowodowane przez mutacje które występują w sekwencji DNA pojedynczego genu. Są to stosunkowo rzadkie przypadki, niektórymi z nich mogą byc choroba Huntingtona, hemofilia, choroba von Willebranda. Wiele z chorób genetycznych jest wieloczynnikowa, czyli powodowane są przez zmiany mutacyjne w kilku genach dodatkowo wspieranymi przez uwarunkowania środowiskowe. Niektóre z przykładów tych chorób są : choroby serca, rak czy cukrzyca.
Choroba lub zaburzenia genetyczne, to każda choroba spowodowana przez nieprawidłowości indywidualnego genu. Nieprawidłowości te mogą się wahać od minimalnych do bardzo poważnych – od dyskretnej mutacji w pojedynczej podstawie DNA pojedynczego genu, aż do poważnych zmian w całym chromosomie lub zestawie chromosomów.
Dlaczego posiadamy geny powodujące choroby ?
Wiele genów jest powiązanych nazwami z chorobami jakie powodują ich zniekształcenia. Może to być dość mylące, np. gen powodujący hemachromastomie nazwany jest genem hemachromostomowym, co wskazywałoby na to, że gen ten wywołuje tą chorobę, co oczywiście nie jest prawdą. Podstawową funkcją genów jest odkodowywanie protein a nie powodowanie chorób.
Choroby i wszelkie problemy pojawiają się w momencie kiedy geny nie mogą normalnie funkcjonować. Gen hemochromastozy powinien odkodować proteinę membrany która powinna działać z innymi proteinami w celu regulacji absorpcji żelaza do komórki. Tak jak inne mutacje pojedynczych genów, hemochromastoza pojawia się gdy zmutowany gen nie jest w stanie normalnie odkodowywać protein. Ludzie którzy posiadają geny recesyjne odpowiedzialne za choroby są nazywani nosicielami, zazwyczaj nie zapadają na te choroby ponieważ mają poprawnie pracujący gen z tej pary który poprawnie odkodowuje proteiny. Jeżeli chodzi o sposób leczenia chorób genetycznych to jest to bardzo trudne zadane gdyż leczenie odbywa się na podstawowym poziomie komórkowym w naszym ciele. Rekombinanty czyli leki rekombinowane genetycznie są jednym z najskuteczniejszych sposobów życia z tymi chorobami. Choć jak wiadomo każdą chorobę leczy się inaczej, w zależności od jej rodzaju, natężenia i przebiegu.
Hemofilia jest rzadkim genetycznym defektem krwi, który niemal zawsze objawia się u mężczyzn. Osoba jest chora na hemofilię w wypadku gdy, mężczyzna lub kobieta dziedziczą problemy z konkretnymi czynnikami krzepliwości krwi. Czynniki te są niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi w ranach w przypadku zranienia, lub do zapobieganiu samoistnych spontanicznych krwawień wewnętrznych. Gen hemofilii może zawierać wiele różnych błędów, prowadzących do różnego stopnia upośledzenia produkcji czynników krzepliwości, szczególnie czynnik VII i czynnik IX.
Choroba ta powoduje dziedziczone z pokolenia na pokolenie zaburzenia krzepliwości przez wydłużenie tego czasu, gdzie nawet najmniejsze urazy mogą spowodować samoistne krwawienia do mięśni i stawów w przypadku ciężkiej hemofilii. Na szczęście takich przypadków nie ma dużo, a nowoczesna medycyna pozwala już pomagać takim pacjentom.
Przyczyny Hemofilii
Mężczyzna będący nosicielem zmodyfikowanego genu na swoim chromosomie X będzie chory na hemofilię. Natomiast kobieta musi mieć zmodyfikowany gen na obydwu swoich chromosomach X żeby zachorować, co jest niesamowicie rzadkim przypadkiem. Transmisja tego genu potomstwu jest przyczyną około 70% zachorowań na hemofilię. Pozostałe 30% pojawia się w skutek spontanicznych zmian w genach odpowiedzialnych za występowanie choroby. Wylewy krwi do mózgu mają częstą przyczynę w tej chorobie, i są jedną z najczęstszych przyczyn śmierci przez hemofilię przez wykrwawienie, przez co rozpoznanie symptomów wylewu krwi do mózgu jest bardzo ważne.
Jeśli ojciec ma hemofilię, ale matka nie jest nosicielem tego genu, wtedy żaden z synów nie będzie chory, ponieważ otrzymają jeden poprawny gen na chromosomie X od matki. Natomiast wszystkie córki staną się nosicielami przez uzyskanie jednego genu z defektem od ojca.
Hemofilia jest dziedziczonym zaburzeniem krzepnięcia krwi. Co ciekawe, historia potwierdza że wiele Europejskich rodzin królewskich, w tym syn ostatniego cara Rosji było nosicielami tej choroby. Zaburzenie w większości dotyka mężczyzn. Ludzie żyjący z hemofilią łatwo ulegają skaleczeniom i krwawią o wiele dłużej.Podstawowym problemem chorych na hemofilię jest krwawienie wewnętrzne, głównie w okolicach stawów. W samej Angli stwierdzono około 6000 przypadków hemofilii i około 5000 przypadków choroba von Wildebranda. Porady w sprawach uwarunkowań genetycznych i dokładne badania mogą pomagać rodzinom, w których występuje choroba, zapobiec przenoszeniu choroby dalej na dzieci. Hemofilia typu A jest znana również jako hemofilia klasyczna. Jest to przyczyna 80 % zachorowań na hemofilię. Jeśli chory ma typ B, oznacza to skazę czynnika krzepliwego IX, co jest przyczyną zmniejszenia krzepliwości krwi.
Natomiast hemofilia typu C polega na niedoborze, lub nawet braku czynnika VII i/lub czynnika IX. Ludzie z tą poważną odmianą choroby mogą doświadczać niekontrolowanych krwotoków wewnętrznych. Kiedyś leczenie hemofilii nie było na tyle skuteczne, żeby unikać paraliżów i innych skutków tych krwawień. Leczenie hemofilii odbywa się zazwyczaj przez zastąpienie brakujących czynników krzepliwości, a w przypadku ostrej hemofilii czynniki są bezpośrednio wstrzykiwane pacjentowi aby zapobiec wewnętrznym krwawieniom.
W przypadku lekkiej lub umiarkowanej hemofilii zastrzyki podawane są tylko w przypadku wystąpienia krwawienia (terapia zwana „na żądanie”). Podstawowe leczenie profilaktyczne – 2 do 3 razy w tygodniu – pomaga krwi w krzepnięciu i minimalizuje możliwość wewnętrznych poważnych krwotoków do jam ciała i stawów. Leczenie poważniejszej choroby przebiega przez wstrzykiwanie zastępczych czynników krzepliwości, które mogą być wykorzystane w razie potrzeby lub też regularnie 2-3 raz yw tygodniu w celu zminimalizowania krwotoków i zwiększenia ogólnej krzepliwości. Zabiegi takie mogą minimalizować potrzebny czas spędzany w szpitalu, u umożliwiając chorym lepsze korzystanie z życia.